性早熟与假性早熟可通过激素水平、发育特征和病因进行区分,关键差异在于下丘脑-垂体-性腺轴是否激活。
性早熟患者促性腺激素FSH、LH和性激素睾酮、雌激素同步升高,反映下丘脑-垂体-性腺轴激活;假性早熟仅性激素升高,促性腺激素水平正常或降低。需通过静脉血激素测定和GnRH激发试验确诊,治疗上性早熟常用GnRH类似物如亮丙瑞林,假性早熟需针对原发病因如肾上腺肿瘤切除。
性早熟表现为乳房/睾丸发育、阴毛生长、线性生长加速等全面进展;假性早熟多为单一表现,如单纯乳房早发育或阴毛早现。骨龄检测可辅助判断,性早熟骨龄常超前2岁以上。假性乳房发育可观察随访,真性发育需联合生长激素治疗防止骨骺过早闭合。
性早熟80%为特发性,可能与遗传如MKRN3基因突变或环境塑化剂暴露相关;假性早熟多由肿瘤卵巢颗粒细胞瘤、肾上腺皮质瘤、外源性激素误服避孕药或McCune-Albright综合征引起。MRI检查可排除中枢器质性病变,卵巢超声有助于鉴别外周性病因。
性早熟发育进程持续且有序,女孩可能在1年内出现月经初潮;假性早熟症状可能停滞或反复,如单纯乳房发育可自行消退。快速进展型需每3个月复查骨龄,缓慢型可6个月随访,假性早熟症状持续6个月以上需重新评估。
性早熟治疗旨在延缓发育、改善终身高,需持续使用GnRH类似物至骨龄11-12岁;假性早熟需切除分泌性激素的肿瘤或停用外源激素。部分先天性肾上腺皮质增生症患儿需终身补充糖皮质激素。
日常需避免接触含双酚A的塑料制品,控制高糖高脂饮食如炸鸡、甜饮料,保持每天60分钟中等强度运动跳绳、游泳。假性乳房发育患儿可穿宽松衣物减少摩擦刺激,定期记录身高体重变化曲线。中枢性性早熟女孩骨龄≥12岁或男孩≥13岁可考虑停药,停药后6个月内多数恢复正常发育进程。
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张忠浩
主任医师