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发育不良主要表现为身高体重低于同龄标准、性征延迟、运动智力发育迟缓，可能与遗传、营养不良、慢性疾病等因素相关。
身高体重明显低于同年龄同性别儿童百分位，骨龄检测落后实际年龄2年以上。需排查生长激素缺乏症，通过基因检测明确遗传因素，治疗上可注射重组人生长激素，配合钙剂、维生素D补充，定期监测生长速度。
女孩13岁后无乳房发育，男孩14岁后睾丸未增大，可能与下丘脑-垂体病变有关。需检查性激素六项、盆腔B超，确诊后采用激素替代疗法，如戊酸雌二醇片促进女性发育，十一酸睾酮胶丸改善男性性征。
大运动里程碑延迟，如3岁仍不能双脚跳，可能源于脑瘫或肌营养不良。需进行肌电图、头颅MRI检查，康复训练包括平衡板训练、悬吊疗法，严重者需跟腱延长术等矫形手术。
语言、认知能力落后，IQ测试低于70分需警惕染色体异常。通过基因芯片检测确诊唐氏综合征等疾病，干预方法包含行为矫正训练、脑电生物反馈治疗，补充DHA和磷脂酰丝氨酸营养神经。
低血糖、电解质紊乱提示代谢性疾病可能。需做血尿代谢筛查，确诊苯丙酮尿症等遗传代谢病后，采用特殊配方奶粉饮食控制，左卡尼汀改善能量代谢，肝移植适用于枫糖尿症等重症。
日常需保证每日摄入优质蛋白60-80g，选择牛奶、鱼肉等易吸收食材，每周进行游泳、跳绳等纵向运动3-5次刺激骨骺生长。睡眠时间学龄前儿童不少于10小时，青春期保持8-9小时深度睡眠促进生长激素分泌。定期监测生长曲线图，发现偏离正常轨迹时及时就医排查病理因素，避免错过黄金干预期。
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