遗传基因错误也会导致不育

　　遗传基因错误也会导致不育吗?这是很多家里患有不孕不育症人群所担心的问题。西安前卫男科专家介绍：人类的身体是由大约一百亿万个细胞构成的，细胞的基本结构大致相同，但大小、形态和功能各不相同。每个细胞都有一个细胞核，每个细胞核含有细长的线状结构，即染色体。正常情况下每个细胞的染色体组成都是相同的，都是23对，其中22对是常染色体，另一对是性染色体，常染色体无性别差异，而性染色体男女有别，在女性，其2条性染色体形态是一样的，称XX。男性的2条性染色体不一样，1条为X，1条为Y。

　　染色体上有为数众多的基因，基因控制着全身细胞的繁殖、发育，对人体的各个器官都有重要的影响，若是在胎儿期发生了结构或数量的改变或父母染色体异常，常会导致流产、先天性疾病。

　　哪些不孕不育患者需要做染色体检查?

　　虽然染色体异常的机会不大，但若有染色体异常则对生育有重要影响,故在病因未明时进行体细胞染色体检查是相当重要的，以明确病因。

　　对于男性患者，染色体异常多见于以下情形：1.少精子症和无精子症;2.疑似先天愚型的患儿;3.原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和(或)多动症者。

　　对于女性患者，染色体异常多见于以下情形：1.原发性闭经和女性不孕者;2.疑似先天愚型的患儿。3.多次自然流产者或曾产先天异常胎儿者。

　　对于两性畸形、外生殖器异常、难以确定男女时，也应该通过染色体检查以确定性别。

　　检查方法及评价：

　　1.性染色质检查：性染色体又称巴氏小体，此法优点是方法简单，主要用于疑为两性畸形或性染色体数目异常的疾病初步诊断，有一定价值，但确诊仍需依靠染色体检查。女性细胞中10-50%有性染色质，男性细胞则性染色质在10%以下或没有。

　　性染色质检查材料常来自口腔上皮细胞，也可是发根鞘细胞，皮肤或女性的阴道上皮细胞或绒毛和羊水中的胎儿脱落细胞等。

　　2.染色体检查，是确诊染色体病的主要方法。目前随着显带技术的应用以及高分辨染色体显带技术的出现和改进，能更准确地判断和发现更多的染色体数目和结构异常综合征，还可以发现新的微畸变综合征。值得注意的是，染色体检查应结合临床表现进行分析才能得出正确诊断。正常女性结果:'核型:46，XX'，正常男性结果:'核型:46，XY'。

　　畸变主要有两种，一种是数目上有变异，另一种是结构上的变异。

　　染色体查标本的来源，主要取自外周血，也可是绒毛、羊水中胎儿脱落细胞和脐血等各种组织。

　　一般检查只查一次即可，约三周左右有结果，抽血检查前，一般需预约时间，并要空腹，抽血后马上注入专用的培养瓶中。

（实习编辑：黄加振）