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21三体综合征主要由染色体异常引起，常见原因有母亲高龄妊娠、遗传因素、环境致畸物接触等。21三体综合征又称唐氏综合征，是第21号染色体多出一条导致的先天性遗传疾病，典型表现为智力障碍、特殊面容和发育迟缓。
女性卵子质量随年龄增长下降，35岁以上孕妇卵细胞减数分裂时染色体不分离概率显著升高。高龄孕妇卵母细胞在减数分裂过程中，第21号染色体未能正常分离，形成具有24条染色体的异常卵子，与正常精子结合后形成21三体受精卵。建议高龄孕妇在孕早期进行血清学筛查和超声检查。
约4%的21三体综合征患者存在家族性遗传倾向，父母染色体平衡易位是重要诱因。当父母一方为罗伯逊易位携带者时，其14号与21号染色体发生融合，虽染色体总数正常，但生育21三体患儿的概率明显增加。有家族史者应在孕前进行染色体核型分析。
孕期接触电离辐射、化学毒物可能干扰染色体分离。某些有机溶剂、农药等化学物质会破坏纺锤体形成，增加染色体不分离风险。孕早期病毒感染如风疹病毒也可能干扰胚胎细胞分裂。孕妇应避免接触X射线、苯类化合物等有害物质。
配子形成过程中发生的基因突变可能影响染色体分离机制。减数分裂相关基因如SYCP3、STAG3等发生突变时，会导致染色体联会异常。这类突变可能来自父母遗传，也可能是胚胎发育过程中新发突变。目前尚无有效预防措施，可通过胚胎植入前遗传学诊断筛查。
约95%的21三体综合征属于新发突变，与父母染色体核型无关。受精卵早期卵裂过程中，有丝分裂时21号染色体分配错误可能导致嵌合型21三体。这类随机事件难以预测，建议所有孕妇按时进行产前筛查和诊断。
预防21三体综合征需重视孕前检查和产前筛查。适龄生育可降低风险，高龄孕妇建议直接进行羊水穿刺确诊。孕期要补充叶酸，避免接触致畸物，定期做超声检查和血清学筛查。确诊胎儿异常时应咨询遗传学专家，根据具体情况选择继续妊娠或终止妊娠。出生后患儿需进行生长发育监测和早期干预训练。
