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基因突变的发病年龄因突变类型和遗传模式而异，常见于出生至青春期，部分迟发型可能成年后显现。
染色体异常或单基因缺陷通常在出生后立即或婴幼儿期发病，如唐氏综合征、苯丙酮尿症。产前诊断和新生儿筛查是关键干预手段，确诊后需针对性治疗，如苯丙酮尿症采用低苯丙氨酸饮食控制。
多数遗传代谢病在3-10岁显现症状，如肝豆状核变性、杜氏肌营养不良。基因检测可早期确诊，铜代谢异常者需青霉胺驱铜治疗，肌营养不良患者需康复训练延缓肌肉萎缩。
部分性染色体异常在第二性征发育时暴露，如克氏综合征47，XXY。睾酮替代疗法可改善男性体征，生育障碍需通过辅助生殖技术解决。
迟发型遗传病如亨廷顿舞蹈症多在30-50岁发病，BRCA基因突变相关癌症风险随年龄递增。基因预测性检测有助于提前干预，乳腺癌高危人群需定期MRI筛查。
某些基因携带者需环境因素诱发发病，如G6PD缺乏症接触蚕豆后溶血。避免触发因素是核心预防措施，急性溶血需输血支持治疗。
基因突变携带者需根据类型制定长期健康管理计划。地中海贫血患者需保持均衡饮食并补充叶酸，马凡综合征患者应避免剧烈运动。定期监测甲状腺功能的先天性甲减患者，需终身服用左甲状腺素钠。家族中有遗传病史者建议孕前进行携带者筛查，必要时通过第三代试管婴儿技术阻断遗传。
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