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近年来通过采用细胞和分子生物学技术发现，男性不育的病因往往是基因突变和染色体畸变，包括染色体数量异常，遂将这类疾病称为精子发生的遗传性疾病。这种疾病的发生率正逐年上升，现已达30%。
精子发生的遗传性疾病可分两大类，一类叫染色体非等倍体性，另一类叫基因突变。二者均导致生精障碍。第二类还包括有三种情况，即调控精子发生的特异基因突变、调控性腺发育的基因突变和体细胞常染色体基因突变。
染色体非等倍体性是指细胞染色体数量异常、不平衡或染色体结构异常。无论是性染色体非等倍体性还是常染色体非等倍体性，均可导致生精障碍，引起男性不育症。
基因突变所致的精子发生障碍是指一些不影响染色体结构而仅靠比较可靠的分子生物学技术才能确定的基因突变，如点突变、微缺失或重排等所引起的精子发生障碍。
由此可见，许多原因不明的男性不育症与染色体和基因异常有关。这为临床男性不育症的诊断指出了方向，提示我们对每一个男性不育患者都必须开展严格的遗传咨询及常规染色体分析。同时，在进行辅助性生殖技术之前，应对供精者进行严格的遗传学检查，以防止有遗传缺陷的精子与卵子结合而将多种遗传缺陷传给下一代人。
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