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卵巢囊肿可通过妇科检查、超声检查、肿瘤标志物检测、腹腔镜检查、磁共振成像等方法确诊。
医生通过双合诊或三合诊触诊盆腔，判断囊肿位置、大小及活动度。囊性包块表面光滑且可推动多为良性，质地坚硬或固定需警惕恶性可能。检查前需排空膀胱，月经期女性建议避开经期复查。
经阴道或腹部B超能清晰显示囊肿形态、囊壁厚度及内部回声。单纯性囊肿呈无回声区，巧克力囊肿可见细密光点，畸胎瘤可能出现钙化或脂液分层。超声检查无辐射，可重复操作跟踪囊肿变化。
CA125升高提示上皮性肿瘤风险，AFP异常需排除生殖细胞肿瘤，HE4联合CA125可提高卵巢癌检出率。但子宫内膜异位症、盆腔炎也可能导致标志物轻度升高，需结合影像学综合判断。
通过微创手术直接观察囊肿外观，必要时取活检明确性质。适用于超声显示囊肿内有乳头状突起、血流信号丰富等可疑恶性征象者。检查同时可完成囊肿剥除等治疗操作。
MRI能多平面成像区分囊肿与周围组织关系，对复杂囊肿的诊断价值高于超声。T2加权像中浆液性囊肿呈高信号，黏液性囊肿信号稍低，出血性囊肿信号混杂。适用于超声难以定性的病例。
发现卵巢囊肿后应避免剧烈运动以防蒂扭转，建议每3-6个月复查超声监测变化。日常保持外阴清洁，经期忌食生冷刺激食物。35岁以上女性可每年进行妇科体检联合肿瘤标志物筛查，绝经后新发囊肿或囊肿直径超过5厘米需及时就诊。豆浆等豆制品含植物雌激素，适量食用不会刺激囊肿增长，但不宜过量摄入蜂王浆等动物性雌激素补品。
