真两性畸形(truehermaphroditism)又称真两性体,是指同一个个体内同时具有卵巢和睾丸两种性腺组织的性分化异常性疾病,临床上比较少见,其病因和发病机制尚不完全清楚。本病很难以外生殖器的形态来确定个体的性别,容易给患者的心理造成极大的损害。治疗上一般采用手术方法来恢复正常发育和生育能力。基本病因真两性畸形的病因和发生机制尚不十分清楚,目前认为与染色体异常密切相关,可能为XX/XY嵌合,也可能是由于Y染色体或Y染色体上的SRY基因易位所致。1、真两性畸形可能为受精卵在细胞分裂过程中由于基因的突变而引起细胞株异常形成XX/XY的嵌合。嵌合型性染色体核型,是由于有丝分裂或减数分裂出现畸形变的结果,基本上可分为同源嵌合体和异源嵌合体两种类型。异源嵌合体核型的真两性畸形患者,通常是一个卵子被两个不同精子(X和Y精子)重复受精,从而使这一双核受精卵分裂产生两种不同的细胞群。2、真两性畸形也可能是由于Y染色体部分易位于X染色体或Y染色体上的SRY基因易位于X染色体或常染色体所致。典型症状真两性畸形主要表现为同一个个体内同时具有卵巢和睾丸两种性腺组织,外生殖器可出现异常,表现为男性型、女性型或介于二者之间的混合型。1、性腺类型患者同时具有男性的睾丸和女性的卵巢,是最主要的症状。2、外生殖器的形态真两性畸形的外生殖器有不同程度异常,有男性型、女性型及混合型3种。(1)男性型:表现为不同程度尿道下裂、隐睾,严重者有不完全性阴茎阴囊融合。(2)女性型:患者可有阴蒂肥大、大阴唇发育不良。(3)混合型:介于男性型和女性型之间。3、其他(1)男孩出现乳房发育、周期性""血尿""、睾丸痛等。(2)女孩出现阴蒂肥大、无阴道、周期性腹痛等。并发症该疾病一般无明显并发症。
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