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同源染色体在形态和基因位置上相似，但遗传信息不完全相同，主要差异来自父系和母系等位基因的不同组合。
同源染色体分别继承自父母双方，虽然携带相同类型的基因，但具体等位基因可能存在差异。例如控制血型的基因位点，一条染色体可能携带A等位基因，另一条携带B等位基因。这种差异是孟德尔遗传规律的基础，通过基因检测可明确区分。
染色体在复制或减数分裂过程中可能发生倒位、易位等结构变化。临床常见的罗伯逊易位会导致21号染色体异常，增加唐氏综合征风险。荧光原位杂交技术能检测这类微观结构差异。
DNA甲基化、组蛋白修饰等表观遗传标记会使同源染色体呈现功能差异。印记基因区段如15q11-q13的甲基化异常，可能引发普拉德-威利综合征或安格曼综合征。
生殖细胞分裂时发生的自发突变会造成同源染色体差异。FGFR3基因突变导致软骨发育不全，通常仅出现在一条染色体上。全基因组测序可识别这类体细胞突变。
减数分裂时的染色体交叉互换会产生新等位基因组合。HLA基因簇的高重组率使免疫相关基因呈现高度多态性，流式细胞术能分析重组后的抗原表达差异。
日常饮食中补充叶酸、维生素B12等甲基供体有助于维持染色体稳定性，适度有氧运动可降低氧化应激对DNA的损伤。备孕夫妇应进行染色体核型分析，孕期通过无创产前检测筛查胎儿染色体异常。出现反复流产或发育异常时，需进行高分辨率染色体微阵列检测。
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