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人类基因组包含23对染色体，约2万至2.5万个基因。
2003年人类基因组计划确认人类基因数量在2万至2.5万个之间，远少于早期预估的10万个。这些基因分布在23对染色体上，包含约30亿个碱基对。基因数量与复杂生物功能不成正比，因基因可通过选择性剪接产生多种蛋白质。
正常人体细胞含23对染色体，包括22对常染色体和1对性染色体。性染色体决定性别，女性为XX，男性为XY。每对染色体携带数百至数千个基因，1号染色体最大含2000多个基因，21号染色体最小约200个基因。
基因通过编码蛋白质调控生命活动，约1.5%的DNA序列直接参与蛋白质编码。非编码区曾被视为"垃圾DNA"，现发现其参与基因表达调控。同源基因控制相似功能，如HOX基因簇调控胚胎发育。
人类基因相似度达99.9%，个体差异主要来自约0.1%的基因变异。单核苷酸多态性SNP是最常见变异类型，约每300碱基出现1次。这些微小差异导致外貌、疾病易感性等个体特征。
全基因组关联研究GWAS已识别数千个疾病相关基因位点。基因编辑技术CRISPR-Cas9可精准修改基因序列，为遗传病治疗带来希望。表观遗传学研究显示环境因素可影响基因表达而不改变DNA序列。
保持基因健康需均衡摄入含叶酸、维生素B12的食物如深绿叶菜、动物肝脏，适度有氧运动可改善基因表达。避免接触辐射、化学致癌物等致突变因素，定期体检监测遗传病风险。基因检测可提前了解疾病易感性，但需专业遗传咨询解读结果。新生儿筛查能早期发现苯丙酮尿症等遗传代谢病，及时干预可避免智力损伤。
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