先天性睾丸发育不全综合征又称原发性小睾丸症,是男性不育的常见原因之一。患者体细胞中有一条额外的X染色体,影响了睾丸的正常发育。其发生率在男孩中约为1‰。患有该病的患者的症状可以表现为乳房过度发育、身体消瘦、智力低下、第二性征发育异常等,严重者可以成年并发恶性肿瘤。那么造成先天性睾丸发育不全的病因有哪些呢?
先天性睾丸发育不全的病因
造成先天性睾丸发育不全的病因是患者体细胞中有一条额外的X染色体,影响了睾丸的正常发育。先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中,性染色体不分离,形成含有2个x的卵子,该卵子与y精子结合形成47、XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第一次成熟分裂XY不分离,就形成XY精子,这种精子与X卵结合也可以形成47、XXY的受精卵。一般认为大多数47,XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。
先天性睾丸发育不全的表现
先天性睾丸发育不全患者在儿童期无异常,常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高,下肢细长,皮肤细白,阴毛及胡须稀少,腋毛常常没有。呈类阉体型。约半数患者两侧乳房肥大外生殖器常见于正常男性,但阴茎短于正常男性,两侧睾丸明显缩小,多为3cm以下,质地硬,功能差,精液无精子,患者不育或功能低。智力发育正常或稍低。
先天性睾丸发育不全治疗方法
长期补充男性激素改善第二性征,但疗效不理想。一般采用丙酸睾酮(丙酸睾丸酮)或甲睾酮 (甲基睾丸酮)片舌下含服。较方便的是给以长效睾酮如庚酸睾酮或环戊丙酸睾酮。也可考虑同时给予绒毛膜促性腺激素。药物仅对男性化有一定帮助,但并不能改变女性型乳房,故对乳房肥大者,可将乳房内乳腺及脂肪组织切除。
目前先天性睾丸发育不全的治疗方法有限,不能治疗所有类型的先天性睾丸发育不全的问题,问题严重的可能还不能治愈。目前治疗方法比较有限,主要以调整内分泌水平药物为主。
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