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子宫内膜异位症可通过妇科检查、影像学检查、腹腔镜检查、血清标志物检测及病理检查等方式确诊。子宫内膜异位症可能与遗传、经血逆流、免疫异常等因素有关，通常表现为痛经、性交痛、不孕等症状。
妇科双合诊或三合诊可触及盆腔内触痛性结节或固定包块，子宫后倾固定时提示可能存在子宫内膜异位症。典型体征包括骶韧带增粗、结节状改变，卵巢子宫内膜异位囊肿可能触及囊性肿物。检查需避开月经期，急性炎症期禁止操作。
经阴道超声对卵巢子宫内膜异位囊肿诊断率较高，可见囊壁厚、内伴密集点状回声的特征性表现。磁共振成像能清晰显示深部浸润型病灶与周围组织关系，对直肠阴道隔、膀胱等部位异位灶检出优于超声。
腹腔镜是确诊金标准，可直接观察盆腔病灶的典型形态如蓝色或褐色结节、火焰状红色病变等，同时可进行病灶切除或电凝治疗。术中可对可疑组织进行活检，病理发现子宫内膜腺体和间质即可确诊。
CA125水平可能轻度升高，但特异性较差，需结合其他检查。抗子宫内膜抗体检测阳性率约60%-80%，阴性结果不能排除诊断。炎症指标如IL-6可能辅助评估疾病活动度。
手术切除标本病理检查可见子宫内膜腺体、间质及含铁血黄素沉积，是确诊依据。深部浸润型病灶可能伴平滑肌增生，卵巢巧克力囊肿囊壁常发生纤维化。特殊染色有助于鉴别恶性肿瘤。
建议出现进行性痛经、慢性盆腔痛或不孕症状时尽早就诊，避免剧烈运动加重经血逆流。保持规律作息，适量补充维生素E和Omega-3脂肪酸可能缓解炎症反应。术后患者需遵医嘱定期复查，监测复发情况。
