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Y染色体主要遗传男性性别决定基因和部分与男性生殖发育相关的基因。Y染色体携带SRY基因决定胚胎向男性发育，同时参与精子生成、性腺功能等遗传特征传递。
Y染色体短臂上的SRY基因是决定性腺发育为睾丸的核心遗传物质。该基因在胚胎6-8周时激活，促使原始性腺分化为睾丸并分泌睾酮，进而诱导男性内外生殖器官形成。若SRY基因缺失或突变可能导致性发育异常。
Y染色体长臂的AZF区域包含多个与精子生成相关的基因簇。AZFa、AZFb、AZFc三个亚区的基因参与精原细胞增殖、减数分裂和精子成熟过程。这些区域缺失可能引起无精症或少精症，是男性不育的重要遗传因素。
Y染色体携带的TSP1、TSPY等基因调控睾丸支持细胞和间质细胞功能，影响睾酮合成与分泌。这些基因异常可能导致性腺功能减退，表现为青春期延迟、第二性征发育不良等症状。
Y染色体上的SHOX基因参与骨骼生长发育，其单倍剂量不足可能影响男性最终身高。该基因也存在于X染色体，但Y染色体特异性单倍型对男性身高有独特调控作用。
Y染色体还携带少量与耳毛分布、齿列形态等体表特征相关的基因。这些基因多表现为Y连锁遗传，即仅由父亲传给儿子，在男性后代中呈现显性表达模式。
建议备孕男性进行Y染色体微缺失检测评估生育风险，孕期可通过无创DNA检测筛查胎儿染色体异常。日常应避免接触辐射、化学毒物等可能引起Y染色体损伤的因素，保持规律作息和适度运动有助于维持生殖遗传物质稳定性。若家族存在性发育异常或不育病史，建议遗传咨询门诊进一步评估。
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