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多囊卵巢综合征的诊断需结合临床症状、激素检查和超声检查综合判断。主要依据月经异常、高雄激素表现及卵巢多囊样改变，排除其他疾病后可确诊。
1.临床症状评估
月经稀发或闭经是核心症状，表现为周期超过35天或每年少于8次月经。高雄激素症状包括痤疮、多毛（上唇、下颌、胸部等部位）、脱发。约50%-70%患者伴有肥胖，尤其腹型肥胖。部分患者存在不孕或反复流产。
2.实验室检查
性激素六项需在月经第2-4天检测，典型表现为LH/FSH比值≥2、睾酮水平升高。抗苗勒管激素（AMH）常超过4.5ng/ml。75%患者伴随胰岛素抵抗，需做OGTT试验和胰岛素释放试验。甲状腺功能、PRL检测用于排除甲减或高泌乳素血症。
3.影像学检查
经阴道超声是金标准，显示单侧或双侧卵巢卵泡数≥12个（直径2-9mm），或卵巢体积＞10ml。注意需避开排卵期检查，无性生活者改用经直肠超声。部分医院采用3D超声评估卵泡空间分布。
4.鉴别诊断
库欣综合征需检测皮质醇节律，先天性肾上腺皮质增生需查17-羟孕酮。甲状腺功能异常、卵巢肿瘤、高泌乳素血症等均需通过专项检查排除。对于不典型病例，建议进行基因检测排除相关综合征。
确诊需满足鹿特丹标准中的两条：排卵障碍、高雄激素表现或生化指标异常、超声显示多囊卵巢。青春期患者诊断更谨慎，需持续观察2年以上月经模式。确诊后应定期监测血糖、血脂及子宫内膜厚度，建议每6-12个月复查激素水平。生活方式干预应作为基础治疗同步开展。
