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小儿先天性卵巢发育不全综合征（特纳综合征）的临床表现主要有身材矮小、性腺发育不良、特殊面容、心血管异常及骨骼畸形。
患儿出生时身长体重通常低于正常水平，2-3岁后生长速度明显落后于同龄人，成年身高多在140厘米以下。生长激素分泌不足和骨骼生长板提前闭合是主要机制，部分患儿可能伴随四肢淋巴水肿。
卵巢呈条索状纤维化，雌激素分泌显著不足。青春期后无乳房发育、原发性闭经，阴毛腋毛稀疏，子宫发育幼稚型。部分嵌合体患儿可能出现短暂的自发月经，但最终会进展为卵巢早衰。
典型表现为眼距增宽、内眦赘皮、低耳位、小下颌及后发际线低下。约50%患儿出现颈蹼（颈部皮肤过度折叠），部分伴有上睑下垂或耳廓畸形，这些特征在新生儿期即可识别。
30%-50%患儿合并心血管畸形，以主动脉缩窄和双叶式主动脉瓣最常见，可能引发高血压或心功能不全。二尖瓣脱垂、左心发育不良等畸形也需通过心脏超声排查。
常见第四掌骨短缩、肘外翻、脊柱侧凸及骨质疏松。部分患儿出现膝外翻、扁平足等承重关节异常，骨骼X线检查可见马德隆畸形（腕骨排列异常）等特征性改变。
对于确诊特纳综合征的患儿，建议定期监测甲状腺功能、血糖及骨密度，青春期需在儿科内分泌科医师指导下进行雌激素替代治疗。日常需保证钙质和维生素D摄入，选择游泳等低冲击运动以保护关节，注意预防中耳炎和听力下降。心理支持尤为重要，可通过绘画、音乐等艺术疗法帮助患儿建立自信，家长应避免过度保护以促进社会适应能力发展。
