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子宫内膜异位症需通过影像学检查、血清标志物检测、腹腔镜检查、病理活检及超声检查等方式确诊。
盆腔MRI和CT可清晰显示异位病灶的位置、大小及与周围组织的关系。MRI对深部浸润型子宫内膜异位症的诊断灵敏度较高，能识别卵巢巧克力囊肿的特征性表现。CT多用于评估病变范围及排除其他盆腔疾病。
CA125和CA199是常用辅助指标，中重度患者血清水平常升高。但需注意这些标志物特异性较低，需结合临床表现判断。动态监测可用于评估治疗效果及复发情况。
作为诊断金标准，可直接观察盆腔内蓝紫色或暗红色病灶、粘连情况，同时进行病灶切除或电灼治疗。术中可对可疑组织进行快速冰冻病理检查以明确诊断。
通过腹腔镜或超声引导下穿刺获取异位内膜组织，镜下见到子宫内膜腺体和间质即可确诊。对于不典型病灶或怀疑恶变时，病理检查具有决定性意义。
经阴道超声能有效识别卵巢子宫内膜异位囊肿，典型表现为囊内均匀点状回声。三维超声可提高深部病灶检出率，彩色多普勒有助于鉴别恶性肿瘤。
确诊后需建立长期管理计划，建议采用低脂高纤维饮食，减少红肉摄入以降低炎症反应。规律进行瑜伽、游泳等舒缓运动可改善盆腔血液循环，但需避免经期剧烈运动。每3-6个月复查超声及肿瘤标志物，育龄期患者应咨询生殖专科医生制定个体化治疗方案。疼痛明显时可尝试局部热敷或经皮电神经刺激等物理疗法，所有治疗需在专科医生指导下进行。
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