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有人天生不来例假，这通常与先天性生殖系统发育异常或遗传性疾病有关。原发性闭经可能是由苗勒管发育不全、雄激素不敏感综合征、特纳综合征等疾病引起，需通过妇科检查、激素检测、影像学检查明确诊断。
苗勒管发育不全是女性生殖道先天性畸形的一种，表现为子宫阴道缺如或发育不全，卵巢功能通常正常。这类患者外生殖器外观正常，但无月经来潮，可能伴随泌尿系统异常。确诊后可通过阴道成形术改善生活质量，但无法恢复生育功能。雄激素不敏感综合征属于X连锁隐性遗传病，染色体核型为46XY，但因雄激素受体缺陷导致外生殖器女性化。患者表现为原发性闭经，有睾丸组织但位于腹腔或腹股沟区，需手术切除防止恶变，并长期补充雌激素维持女性特征。特纳综合征由X染色体缺失或结构异常导致，典型表现为身材矮小、颈蹼、肘外翻等躯体特征，卵巢呈条索状纤维化而无功能，需在青春期启动激素替代治疗促进第二性征发育。
其他罕见情况包括先天性下丘脑-垂体功能缺陷、17α-羟化酶缺乏症等内分泌疾病。前者可能合并嗅觉丧失，后者伴有高血压和低血钾。部分患者存在处女膜闭锁等解剖学异常，虽有月经形成但经血无法排出，表现为周期性下腹痛而非真正闭经，这种情况可通过手术矫正。
若青春期后仍无月经来潮，建议尽早就诊妇科内分泌科。医生会通过盆腔超声、染色体核型分析、促性腺激素检测等手段明确病因。根据不同类型采取个体化治疗方案，包括激素替代、手术矫形或心理支持。日常需注意骨骼健康监测，保证钙和维生素D摄入，规律锻炼预防骨质疏松。存在Y染色体物质者应定期筛查性腺肿瘤。
