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无精症可通过精液分析、激素检测、影像学检查、睾丸活检、遗传学检测等方式诊断。无精症通常由输精管阻塞、睾丸生精功能障碍、内分泌异常、先天性发育缺陷、染色体异常等原因引起。
精液分析是诊断无精症的首要检查，需禁欲3-7天后通过手淫法采集完整精液样本。连续2-3次离心后显微镜检查均未发现精子即可确诊。该检查可同时评估精液量、酸碱度和液化时间，但无法区分梗阻性与非梗阻性无精症。检查前应避免发热、过度劳累等可能影响结果的因素。
通过检测血清促卵泡激素、黄体生成素、睾酮等激素水平，可判断睾丸功能状态。促卵泡激素显著升高提示原发性睾丸衰竭，水平正常或偏低可能为梗阻性无精症或低促性腺激素性性腺功能减退。需配合抑制素B、抗苗勒管激素等更敏感的指标综合评估生精功能。
阴囊超声可检测睾丸体积和附睾结构异常，经直肠超声能发现精囊缺如或射精管囊肿。输精管造影适用于怀疑梗阻性无精症者，可明确梗阻部位。磁共振成像对诊断垂体病变或中枢性病因有重要价值，这些检查均无创且能提供解剖学异常的直接证据。
通过睾丸细针穿刺或切开活检获取生精小管组织，显微镜下观察生精细胞存在与否。睾丸组织病理学检查是区分梗阻性与非梗阻性无精症的金标准，同时能为后续辅助生殖技术提供可用精子。活检可能发现唯支持细胞综合征、成熟阻滞等特定病理改变。
染色体核型分析可诊断克氏综合征等染色体异常，Y染色体微缺失检测能发现AZF区段缺失。CFTR基因突变筛查适用于先天性输精管缺如患者。这些遗传缺陷可能导致生精障碍或输精管发育异常，检测结果对治疗选择和遗传咨询具有指导意义。
确诊无精症后应避免高温环境、吸烟酗酒等损害睾丸功能的行为，适量补充锌、硒等微量元素。梗阻性无精症患者可考虑显微外科吻合术，非梗阻性患者需根据病因选择激素治疗或睾丸取精联合辅助生殖技术。建议配偶同步检查评估生育力，所有治疗需在生殖医学专科医生指导下进行。
