地中海型贫血(thalassemia)好发于地中海沿岸、东南亚、中国大陆长江以南,和台湾地区。本省民众大约有4﹪为甲型地中海型贫血的带因者,2%为乙型地中海型贫血带因者。
正常的血红素分子是由两条α和两条β血红蛋白链结合而成,因此可分为甲型(α型)和乙型(β型)地中海型贫血。甲型地中海型贫血是指α链有问题,而β链正常;而乙型地中海型贫血是指β链有问题,而α链正常。其病因主要是血红素的血红蛋白链制造不足或完全缺失所致,而使得红血球体积较小、血球容易破裂,因而缩短红血球寿命。
地中海型贫血会遗传哦!!
此症属于隐性遗传的血液疾病,若夫妻为同型地中海型贫血的带因者,每次怀孕,其子女有1/4的机会为重型地中海型贫血患者,1/2的机会为带因者,1/4的机会为正常。
胎儿如罹患重症甲型地中海型贫血,在子宫内即会出现肝脾肿大、腹水、全身水肿的「胎儿水肿,甚至胎死腹中,或是出生后不久即缺氧死亡。如胎儿罹患重型乙型地中海型贫血,在子宫内毫无任何异样,通常在产后3-6个月大时才会被发现。罹患地中海型贫血的小孩,最后只有靠长期输血来维持生命,或成功的骨髓移植治疗。乙型地中海型贫血在产前很难确定诊断,确实带给产科医师与父母莫大的压力与困扰。
地中海型贫血患者的孕前咨询
女性如患有重型地中海型贫血则不易受孕,即使怀孕,对母体以及胎儿的健康威胁极大,所以不适合怀孕。若真的想要怀孕,应该在婚前、孕前、或怀孕初期实施地中海型贫血筛检,以血液学检查平均红血球体积MCV及MCH值。如果从前生过重型地中海型贫血的病婴,则应该于下一次怀孕前,先确定夫妻两人的基因型,以为下胎的产前诊断作准备。
地中海型贫血患者的产前诊断原则
1.孕妇平均红血球体积较小者(MCV<80或MCH<25),其配偶亦须接受检查。若配偶MCV>80或MCH>25,则夫妻必须同时进一步抽血检验,以确定是属于甲型或乙型带因者。
2.假如夫妻为同型带因者,则孕妇必须接受绒毛膜取样、羊膜穿刺或胎儿采血等产前检查,以便进一步确定胎儿是否罹患地中海型贫血。
如果夫妇双方都有地中海贫血的基因,那么他们的子女出生之后也可能有百分之二十五的是重型的地中海贫血情况呢,百分之五十是地中海贫血的情况呢,这个时候改善自己,缓解病情才是问题的关键呢。
就是有地中海贫血的情况发生是可以怀孕的,就是有可能会生一个地中海贫血的宝宝的,如果女方有贫血的病症,男方没有就不会有地中海贫血的可能的,怀孕之后一定要做地中海贫血的筛查的,如果情况很好没事儿是可以继续怀孕的。
夫妻中如果有一方是带有地中海贫血基因的,对胎儿就不会造成严重的贫血的情况的,如果夫妻双方都有贫血的情况,那么孩子发病的几率就很大了。不过不治愈会有生命的危险呢,一定要及时的治疗。
从上面的描述中我们可以看到,地中海贫血患者,怀孕所要承担的风险,比一般人要大很多。不仅仅自身有风险,胎儿也有一定的风险。所以怀孕需要谨慎,地中海贫血患者,尽量避免找也是地中海贫血的患者结婚,这样省下健康宝宝的机会还多一些。地中海贫血患者自身也要注意健康,不要受到风寒,避免受伤,不要感染。对于地中海贫血患者来说,首先关注的应该是自身的健康。
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何洁
副主任医师